產(chǎn)品介紹
人類基因突變數(shù)據(jù)庫（The Human Gene Mutation Database,HGMD）是通用型數(shù)據(jù)庫的代表，全面收集了引起人類遺傳疾病或與人類遺傳疾病相關(guān)的基因突變。此數(shù)據(jù)庫建立的初衷是用于突變機(jī)制的分析,但由于它收錄最新的、完整的有關(guān)人類疾病突變譜的參考數(shù)據(jù),HGMD 至今已獲得了更為廣泛的應(yīng)用，目前已被引用在超過10000個(gè)出版期刊中。
HGMD 系統(tǒng)收錄文獻(xiàn)報(bào)道中的所有致病突變和與疾病相關(guān)的功能多態(tài)并將這些數(shù)據(jù)以易于讀取的格式提供給感興趣的各個(gè)領(lǐng)域,不管他們是來自學(xué)術(shù)、臨床、還是商業(yè)領(lǐng)域。HGMD 收集的數(shù)據(jù)包括了單堿基置換(比如編碼序列中的錯(cuò)義突變和無義突變以及調(diào)控和剪切區(qū)域中的點(diǎn)突變) 、微缺失(micro-deletions)和 微插入(micro-insertions) 、缺失/插入(indels) 、重復(fù)序列擴(kuò)增以及大的基因損 傷(缺失、插入和培增)和復(fù)雜的基因重組。
產(chǎn)品特色
輕松的變異搜索
需要快速訪問超過24萬份的突變報(bào)告的集合？HGMD在線選項(xiàng)支持快速查找單個(gè)突變，也支持用于識(shí)別已知與特定基因或者疾病相關(guān)的已經(jīng)報(bào)道的突變的高級(jí)搜索。
變異的發(fā)現(xiàn)變得簡(jiǎn)單
需要一個(gè)方便的工具來進(jìn)行高通量比對(duì)以及對(duì)NGS變異進(jìn)行解釋？HGMD內(nèi)部獨(dú)特的變異分析整合能夠快速的幫助您鑒定并根據(jù)已發(fā)表的生物學(xué)證據(jù)和您自己的疾病生物學(xué)知識(shí)對(duì)NGS數(shù)據(jù)中的變異分出優(yōu)先級(jí)。
增強(qiáng)pipeline或數(shù)據(jù)存儲(chǔ)
已經(jīng)擁有您自己的NGS變異分析流程？或者想要挖掘數(shù)據(jù)集來洞察人類突變的本質(zhì)？HGMD數(shù)據(jù)下載選項(xiàng)能夠非常靈活的將HGMD變異數(shù)據(jù)整合到您自己以及第三方的程序和工具。
學(xué)術(shù)以及研究用途
由于HGMD專業(yè)版是一個(gè)非常強(qiáng)大又靈活的工具，我們?yōu)橛匈Y質(zhì)的非臨床的有學(xué)術(shù)的研究者提供了完整的專業(yè)版HGMD的license，僅供研究使用，價(jià)格明顯降低。同樣的內(nèi)容卻只需很小的花費(fèi)！
申請(qǐng)?jiān)囉?/p>
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